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文章来源:中国科学技术大学    发布时间: 2019-03-13 22:30  【字号:      】

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  原标题:假如你得了罕见病:5年才能确诊,4年就能花掉100万

  来源:每日经济新闻

  罕见病,虽然它们统称为这个名字,但在中国庞大的人口基数面前,这个群体也有近2000万人,罕见病离我们并不算太远。

  从血友病、侏儒症,再到蝴蝶宝贝……罕见病,是全球已知的7000多种罕见疾病的统称。

  80%罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病,但是,每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,换句话说,只要生命在繁衍,就有发病可能。

  随着社会的发展,罕见病的治疗目前得到了多方面的关怀,并推动着疾病治疗。

  假如你得了罕见病:5年才能确诊

  罕见病之所以令人“恐惧”,在于它确诊时间长、匹配药物少、药价昂贵。

  困局一:平均确诊时间需要5年

  罕见病发展中心创始人黄如方对每日经济新闻(微信号:nbdnews)记者表示,目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来,他们至今都不知道自己得了什么病。这是一道世界级难题,国内外对罕见病的平均诊断时间为五年。

  为了关注更多罕见病患者,黄如方在2013年成立罕见病发展中心,截至目前,该中心发起成立的罕见病网络组织已超过50家。在他看来,罕见病确诊时间长并不意味着医生水平不够,主要是因为罕见病患者少。而医生在临床上见得少,自然就不太了解,“罕见病在医学领域是比较顶尖的议题,很多还没有被医生所了解,如果医生没有见过这个病,就很难诊断出来”。

  困局二:病确诊了,有药治吗?

  可用药物过少,是当下中国罕见病患者最受困扰的问题,但海外代购未经批准进口的药品属于违法。在国际确认的7000多种罕见病中,仅5%的疾病存在有效治疗药物。

  根据罕见病发展中心与IQVIA联合发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》,截至2018年12月,在我国发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中,74种罕见病“有药可治”,即在欧盟、美国有药物针对这74种罕见病适应症的药获批上市,但面临“境外有药、境内无药”的仍有21种罕见病,占比约28%。

  困局三:有药了,却吃不起

  大家心里都明白一个道理,没钱就买不了药,没药就治不了病。一位卟啉病患者家属粗略计算,为了治理妻子的卟啉病,从2014年底到现在,治疗费用超过了100万元。

  根据IQVIA全球研究院的报告,以药品的销售价格为计算基础(不考虑医保支付),2017年美国罕见病患者在单种药物治疗上的年花费中位数值是4.6万美元,374个在市罕见病药物中80.5%的药物治疗费用大于6000美元/年。

  价格昂贵又需长期服药,对罕见病患者来说实在负担沉重。近年来,国家力图通过将罕见病药品纳入医保目录来为患者“减负”。罕见病发展中心发布的报告显示,截至2018年底,在国内上市且有罕见病适应症的55种药物中,29种药物被纳入国家医保目录,涉及18种罕见病。但同时,仍有涉及21种罕见病的26种药物,尚未被纳入国家医保目录。

  罕见病离我们有多远?

  你也许惊讶,中国真的有2000万罕见病群体?要知道,罕见病不一定能从外表看出来,还有很多看不出来的,主要影响的是身体脏器。

  七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠对每日经济新闻(微信号:nbdnews)记者表示,比如血友病即是出血之后,很难止住;蝴蝶宝贝,患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱,一碰即破;得了侏儒症的患者,身高会十分矮小。

  这些其实是比较为人所熟悉的罕见病了,但这些患者的情况从外表并不容易看出。而疾病的来源,更不可能被肉眼发现。

  在记者接触的多位罕见病患者当中,有的比较明显,是通过代际遗传,但也有父母并没有相同病症,只是由于患者后天基因突变。

  患者后天基因突变,这就增加了各种可能。

  具体来说,据罕见病发展中心创始人黄如方介绍,在全球已知的7000多种罕见病中,有80%是由于基因缺陷所导致的遗传病。而每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,换句话说,只要生命在繁衍,就有发生罕见病的可能。如果父母恰巧有同样的基因缺陷,孩子患罕见病的比例就很高。

  约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,基因疗法和生化指标筛查,是当下重要的治疗、检测方向。

  欧阳笠表示,小孩出生后通过生化指标筛查罕见病项目是一种非常重要的手段,目的是早检查、早治疗。我国在诊断技术已经达到国际先进标准,“但要实现大范围几百种罕见病的筛选还需要时间”。

  防治体系正在形成

  对于罕见病的防治,宏观层面也一直在努力。

  利好政策不断推出,罕见病受扶持的力度越来越大。2015年以来,我国在“孤儿药”政策上做出了多轮革新。2018年5月22日,多部门联合发布《第一批罕见病目录》,共计收录121个病种,迈出了罕见病用药扶持的重要一步。

  在政策推动下,罕见病药物的审批提速。根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》,截至2018年12月底,有13种罕见病药品通过优先审评审批申请上市,涉及《第一批罕见病目录》中10种罕见病。

  一些还没有在国内上市的药物也将有“合法身份”。2018年12月,国务院决定在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区,对先行区内医疗机构因临床急需进口少量药品(不含疫苗)的申请,由海南省人民政府实施审批。

  与此同时,一些民间人士也在罕见病的防治中发挥着不可忽视的重要作用。在黄如方看来,民间组织非常了解患者的需求,进而把需求可以和不同的利益方进行沟通和对接,同时也可以提供一定的解决方案,可以发挥很好的沟通作用。

  小胖威利罕见病关爱中心林主任,是因为女儿患病决定投身公益事业,他的女儿直到11岁才确诊,期间走了无数冤枉路、耽误病情,为了让更多的小胖威利患者早日找到正确诊疗途径,他发起成立了关爱中心。

  还有一些资源更为强大的医疗机构、临床医生,也正积极地支持罕见病治疗。

  中山大学附属第一医院神经科的张成教授认为,如果医院可以联盟的话,依靠联盟的力量,可以提高药物可及性。通过联盟来寻找合适的药物、评估药物的安全与风险如何、制定这个药物的使用方案等,之后在联盟内的医院进行推广。

  “随着医学科学的进步,原来一些没有治疗方案的药物,将有可能获得治疗,但需要更多的医疗机构和人员协同参与,共同研发,而在这方面,联盟具有巨大的优势,可以联合更多的专业人员协同参与工作,为攻克这些难点起到更多作用。随着社会各界对罕见病诊治的重视,医院间的协作有望增多。”广东省肌病与周围神经病专科联盟发起人蒋海山说。

  记者 | 刘晨光  

  



(责任编辑:钦黎明)

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